原標(biāo)題：改善“無藥”困境破解保障困局 全國人大代表建議

加快推進(jìn)罕見病防治立法讓法治紅利惠及患者

法治日?qǐng)?bào)記者 趙晨熙

“瓷娃娃”“月亮孩子”“黏寶寶”……這一個(gè)個(gè)美麗名字的背后，對(duì)應(yīng)的卻是一種種殘酷的罕見病。

與“常見病”相對(duì)應(yīng)，“罕見病”是指發(fā)病率相對(duì)較低的病種，《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》將新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃入罕見病。

罕見病多數(shù)是慢性嚴(yán)重性疾病，通常會(huì)危及生命，確診難、缺少藥、治療費(fèi)用高等現(xiàn)實(shí)困難也給患者和家屬帶來了巨大負(fù)擔(dān)。

近年來，罕見病診療問題受到越來越多全國人大代表的關(guān)注。多位受訪代表指出，除了要加強(qiáng)罕見病相關(guān)領(lǐng)域的基礎(chǔ)研究、提升診療水平外，還應(yīng)加快推動(dòng)罕見病立法，完善罕見病認(rèn)定、藥物研發(fā)及配套醫(yī)療保障制度等各個(gè)方面。

罕見病群體需得到高度重視

成骨不全癥、黏多糖貯積癥、非典型溶血性尿毒癥綜合征……每一個(gè)復(fù)雜的醫(yī)學(xué)名稱背后，都可能是一個(gè)家庭甚至多個(gè)家庭的悲劇。

據(jù)《2022中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》顯示，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者超過3億人。其中，我國有近2000萬名患者與罕見病作斗爭(zhēng)。

全國人大代表、榮昌生物制藥（煙臺(tái)）股份有限公司董事長(zhǎng)王威東多年來一直關(guān)注罕見病診療工作，他曾到多家醫(yī)院進(jìn)行調(diào)研，發(fā)現(xiàn)除了白化病、肢端肥大等常見罕見病外，幾乎每一個(gè)專業(yè)都有一些罕見病，有些專業(yè)尤其明顯，比如免疫系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)，而當(dāng)前針對(duì)這些罕見病還缺乏有力有效的治療手段。

作為一名醫(yī)生，全國人大代表、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)遇到過不少罕見病患者。她介紹，這些疾病80%與基因遺傳相關(guān)，50%又在兒童階段發(fā)病，極有可能因?yàn)榈貌坏接行е委?，使得兒童病死率增高。罕見病的難點(diǎn)在于病種多、病因復(fù)雜、診治困難，我國人口規(guī)模巨大，復(fù)雜性和艱巨性更是前所未有。

我國對(duì)罕見病診治及管理起步相對(duì)較晚。2018年5月，國家衛(wèi)健委、國家藥品監(jiān)督管理局等五部門發(fā)布了《第一批罕見病目錄》，共涉及白化病、血友病等121種罕見病。

在王威東看來，罕見病目錄是一份具有里程碑意義的文件，以疾病目錄管理的方式來劃定罕見病邊界是一項(xiàng)創(chuàng)舉，但這也導(dǎo)致目錄納入決策過程復(fù)雜、標(biāo)準(zhǔn)難統(tǒng)一等弊端。同時(shí)，缺乏發(fā)布機(jī)制，某些程度上不太利于罕見病的診療和動(dòng)態(tài)管理。此外，目前世界衛(wèi)生組織公布的罕見病已超過7000種，每年仍有新的罕見病被發(fā)現(xiàn)，《第一批罕見病目錄》僅涉及121種罕見病，數(shù)量還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

記者了解到，一些外在特征較為明顯的罕見病，如白化病，患者不僅要面臨身體上的痛苦，還要承受極大的心理痛苦。

“今天又被人問是不是有病”“我一坐下很多人就遠(yuǎn)離，生怕會(huì)被傳染”……在某白化病論壇內(nèi)，多位病友都在訴說著曾經(jīng)被歧視的經(jīng)歷，他們希望能讓更多人真正了解罕見病，能夠?qū)λ麄兘o予理解和幫助。

強(qiáng)化用藥保障解決“無藥可用”

黨中央、國務(wù)院高度重視罕見病的診療和管理，相關(guān)部門相繼出臺(tái)了一些政策法規(guī)，促進(jìn)罕見病的診治及管理，特別是用藥保障。

由于罕見病的用藥市場(chǎng)需求低、研發(fā)成本高，導(dǎo)致藥物缺失問題嚴(yán)重，用來治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。此前，罕見病患者在網(wǎng)上求平陽霉素、氨苯砜片等救命藥物的消息不時(shí)見諸報(bào)端。

面對(duì)罕見病患者“無藥可用”的困境，近年來，國家層面出臺(tái)了多份文件。比如，《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等均涉及罕見病用藥保障等相關(guān)內(nèi)容?！凹訌?qiáng)罕見病用藥保障”也被寫入2022年的政府工作報(bào)告中。

“罕見病種類繁多，單病種發(fā)病人數(shù)少，藥物研發(fā)成本高昂，市場(chǎng)容量小，投資回報(bào)低，企業(yè)不愿將其作為研發(fā)重點(diǎn)甚至放棄研發(fā)?！睆埵銚P(yáng)曾就罕見病用藥進(jìn)行調(diào)研，發(fā)現(xiàn)當(dāng)前僅有5%的罕見病有藥物治療，我國罕見病患者常面臨“境外有藥，國內(nèi)無藥”或“價(jià)格昂貴”的困境。

為保障罕見病患者權(quán)益、提高臨床用藥的安全性，張抒揚(yáng)建議完善罕見病藥物研發(fā)與保障體系規(guī)劃建設(shè)與管理，建立罕見病藥品研發(fā)、生產(chǎn)綠色通道，并建立健全激勵(lì)藥品研發(fā)生產(chǎn)的綜合配套政策，通過稅費(fèi)減免、定向補(bǔ)助等方式調(diào)動(dòng)企業(yè)參與罕見病藥品研發(fā)的積極性。還應(yīng)優(yōu)化醫(yī)療機(jī)構(gòu)供應(yīng)保障策略，加強(qiáng)用藥監(jiān)管體系，政府主管部門、生產(chǎn)企業(yè)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間需要建立藥品信息協(xié)調(diào)聯(lián)動(dòng)機(jī)制。

為減輕罕見病患者“藥無?！敝畱n，全國人大代表、圣湘生物董事長(zhǎng)戴立忠建議，建立涉及罕見病高值藥物的用藥保障機(jī)制，包括專項(xiàng)基金、大病醫(yī)療保險(xiǎn)、財(cái)政出資、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險(xiǎn)等。由政府、市場(chǎng)、社會(huì)等提供多元保障，對(duì)國家基本醫(yī)保進(jìn)行補(bǔ)充，實(shí)現(xiàn)一部分需要高值藥物治療的罕見病患者“用藥可及”。

“研發(fā)罕見病藥物是創(chuàng)新藥企業(yè)的使命，也需要多方力量支援?！笨紤]到醫(yī)藥成本問題，王威東建議創(chuàng)新談判藥品評(píng)估體系，實(shí)施定價(jià)保護(hù)機(jī)制。比如，對(duì)臨床價(jià)值高、患者急需、替代性不強(qiáng)的創(chuàng)新藥，給予企業(yè)進(jìn)入醫(yī)保目錄后5年至8年的價(jià)格保護(hù)期，新增適應(yīng)證以“零降價(jià)”方式進(jìn)入醫(yī)保目錄，便于收回研發(fā)成本，保護(hù)新藥研發(fā)及開拓新適應(yīng)證的積極性。

王威東補(bǔ)充指出，作為藥企，也應(yīng)把自身的生存和發(fā)展同國家民族前途命運(yùn)聯(lián)系在一起，要以責(zé)任擔(dān)當(dāng)投身到藥品科研創(chuàng)新中。

罕見病防治須走上法治軌道

黨的二十大報(bào)告明確指出，推進(jìn)健康中國建設(shè)，把保障人民群眾健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置。

多位受訪代表認(rèn)為，罕見病帶來的一系列醫(yī)療問題和社會(huì)問題，是推進(jìn)健康中國建設(shè)的巨大挑戰(zhàn)，罕見病防治亟須走向法治化軌道。

張抒揚(yáng)指出，近年來，藥品管理法、基本醫(yī)療衛(wèi)生與健康促進(jìn)法、醫(yī)師法、疫苗管理法等法律對(duì)罕見病預(yù)防診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障等作了規(guī)定，國務(wù)院及其有關(guān)部門也出臺(tái)了不少改革措施，對(duì)提升罕見病診療、保障發(fā)揮了很大作用。但相關(guān)法律及制度措施比較分散，系統(tǒng)性、協(xié)同性仍需加強(qiáng)。她建議研究制定罕見病防治法，進(jìn)一步明確罕見病的定義，完善罕見病目錄制度，細(xì)化臨床急需用藥的審評(píng)審批機(jī)制，加強(qiáng)法律及政策協(xié)同，讓法治紅利惠及更多罕見病患者。

王威東對(duì)此表示認(rèn)同，他注意到，目前我國有近50部政策和法律涉及罕見病相關(guān)問題，但缺乏一部專門的、系統(tǒng)的罕見病專項(xiàng)法律。當(dāng)前世界上已有30多個(gè)國家制定了罕見病專項(xiàng)法律法規(guī)，鑒于罕見病診療及管理的系統(tǒng)性和復(fù)雜性，我國也應(yīng)盡快制定罕見病專項(xiàng)立法，從根本上破解罕見病保障困局。

對(duì)于這部法律的內(nèi)容，王威東有著自己的思考，他認(rèn)為首先應(yīng)對(duì)罕見病、罕見病患者、罕見病產(chǎn)品、罕見病藥物給出定義，明確其認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)和認(rèn)定程序，建立、完善罕見病目錄動(dòng)態(tài)發(fā)布機(jī)制。

臨床診療方面，應(yīng)完善罕見病診療體系規(guī)劃建設(shè)與管理，建立罕見病診療規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)和治療臨床路徑，完善多學(xué)科會(huì)診、多檢測(cè)手段聯(lián)動(dòng)的診療機(jī)制。

藥物保障方面，要制定罕見病藥物、醫(yī)療器械的研發(fā)生產(chǎn)供給及激勵(lì)政策，在加速罕見病藥品審評(píng)審批、研發(fā)資金專項(xiàng)扶持、稅收減免等方面，研究制定符合罕見病規(guī)律的特殊政策。

醫(yī)療保障方面，要圍繞強(qiáng)化“三醫(yī)”協(xié)同治理，提升罕見病藥品、醫(yī)療器械的可及性，要統(tǒng)籌優(yōu)化醫(yī)保準(zhǔn)入，探索制定發(fā)展包括大病醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險(xiǎn)、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機(jī)制。